Реферат: Теорія гена. Генетичні закони

Пріоритет відкриття хімічних мута­генів належить радянським дослідни­кам. У 1933 р. В. В. Сахаров одержав мутації шляхом дії йоду, у 1934 р. М. Є. Лобашов — використовуючи аміак. У 1946 р. радянський генетик І. А. Рапопорт виявив сильну мутаген­ну дію формаліну і етиленіміну, а англійська дослідниця Ш. Ауербах — іприту. Пізніше було відкрито багато інших хімічних мутагенів. Деякі з них підсилюють мутаційний ефект у сотні разів порівняно із спонтанним; їх на­зивають супермутагенами (лат. super — зверх, над, понад). Багато з них, зокрема використовувані для одержан­ня високоактивних штамів організ­мів—продуцентів антибіотиків, від­крив І. А. Рапопорт.

Хімічні мутагени, використовуються для отримання мутагенних форм цвільових грибів, актиноміцетів, бактерій, які продукують у великих кількостях пеніцилін, стрептоміцин та інші анти­біотики. Хімічними мутагенами підви­щується ферментативна активність гри­бів, які використовуються для спирто­вого бродіння. Розроблено десятки перспективних мутацій культурних рослин.

У експериментах мутації індукують­ся різноманітними хімічними агента­ми. Цей факт свідчить про те, що, ма­буть, і у природних умовах подібні фактори також є причиною появи спонтанних мутацій при дії різних хі­мічних речовин і навіть деяких лікар­ських препаратів. Це говорить про не­обхідність вивчення мутагенної дії но­вих фармакологічних речовин, пестицидів та інших хімічних сполук, які все частіше використовуються у меди­цині і сільському господарстві. '

Радіаційний мутагенез. Вперше індуковані радіацією мутації були експериментальне одержані ра­дянськими вченими Г. А. Надсоном і Г. С. Філіпповим, які у 1925 р. спосте­рігали мутаційний ефект на дріжджах після дії на них іонізуючої радіації. У 1927 р. американський генетик Г. Меллер показав, що рентгенівські промені можуть викликати багато му­тацій у дрозофіли, а пізніше мутаген­ну дію рентгенівських променів під­твердили на багатьох об'єктах. Згодом було встановлено, що спадкові зміни зумовлюються всіма .іншими видами проникаючої радіації.

Для штучних мутацій часто викорис­товують гамма-промені, джерелом яких у лабораторіях звичайно є радіоактив­ний кобальт (60Со). Останнім часом для індукування мутацій все частіше використовуються нейтрони, які мають велику проникаючу здатність. При цьо­му відбуваються і розриви хромосом, і точкові мутації. Вивчення мутацій, викликаних дією нейтронів і гамма-променів, пояснюється двома причина­ми. По-перше, встановлено, що гене­тичні наслідки атомних вибухів пов'я­зані перш за все з мутагенним впли­вом проникаючої радіації. По-друге, фізичні методи мутагенезу використо­вуються для одержання цінних у гос­подарському відношенні сортів куль­турних рослин.

При опроміненні виникають як ген­ні мутації, так і структурні хромосомні перебудови усіх описаних вище типів: нестачі, інверсії, подвоєння і трансло-кяції, тобто всі структурні зміни, по-іі'язані з розривом хромосом. Це пояс­нюється особливостями процесів, які відбуваються у тканинах при дії випро­мінювання. Воно викликає у тканинах іонізацію, у результаті якої одні атоми втрачають електрони, а інші приєдну­ють їх: утворюються позитивно чи не­гативно заряджені іони. Подібний про­цес внутрішньомолекулярної перебудо­ви, якщо він спостерігався у хромосомах, може викликати їхню фрагмента­цію.

Останнім часом доведено, що зв'я­зок між опроміненням і мутаційними змінами може носити і непрямий ха­рактер. Мабуть, енергія випромінюван­ня може викликати у середовищі, яке оточує хромосому, хімічні зміни, здат­ні індукувати генні мутації і структур­ні перебудови у хромосомах. Так, у бактерій і грибів можна збільшити частоту мутацій, вирощуючи їх у по­передньо опроміненому середовищі. От­же, мутації індукуються і пострадіа­ційними хімічними змінами середо­вища.

Одним із найнебезпечніших наслід­ків опромінення є утворення вільних радикалів ОН або НО2 з наявної у тканинах води. Ці радикали мають ви­соку реактивність і можуть розщеплю­вати багато органічних речовин, у то­му числі і нуклеїнові кислоти.

Встановлено, що для людини дозою рентгенівських і гамма-променів, яка подвоює кількість природних мутацій, є доза 0,5—1,5 Гр (50—150 рад.).

При всіх недоліках сучасної оцінки рентгенівського ефекту не залишаєть­ся сумнівів у серйозності генетичних наслідків, яких можна чекати у випад­ку безконтрольного підвищення радіо­активного фону навколишнього середо­вища. Небезпека подальшого випробу­вання атомної і водневої зброї очевид­на. Водночас використання атомної енергії у генетиці і селекції дозволить створити нові методи отримання змін спадкової інформації рослин, тварин і мікроорганізмів, глибше зрозуміти процеси генетичної адаптації організ­мів.

Інші мутагенні фактори. Перші дослідники мутаційного проце­су недооцінювали роль факторів зов­нішнього середовища у явищах мінли­вості. На початку XX ст. деякі дослід­ники навіть вважали, що зовнішні впливи не мають ніякого значення для процесу виникнення мутацій. Згодом ці уявлення були відкинуті завдяки штучному відтворенню мутацій за до­помогою різних факторів зовнішнього середовища. Сьогодні вже можна ска­зати, що немає таких факторів зовніш­нього середовища, які б якоюсь мірою не позначалися на змінах спадкових властивостей. Із фізичних факторів, крім. іонізуючої радіації, встановлена мутагенна дія ультрафіолетових про­менів, фотонів світла і температури. Підвищення . температури збільшує кількість мутацій. Але температура на­лежить до тих агентів, проти яких у організмів існують захисні механізми, внаслідок чого гомеостаз порушується незначно. У зв'язку з цим температур­ні впливи дають невеликий мутаген­ний ефект у порівнянні з іншими аген­тами.

До біологічних мутагенів відносять віруси і токсини ряду організмів, особ­ливо цвільових грибів. У ряді вітчиз­няних і закордонних лабораторій було встановлено велику кількість хромо­сомних аберацій у культурах мікроор­ганізмів та клітин тварин і людини, які були вражені вірусами. Виявилось також, що віруси викликають мутації у рослин і тварин. При цьому мутаген­ну дію мають не тільки патогенні для даного організму віруси. Так, у дрозо­філи отримали ряд мутацій дією віру­су лейкозу мишей. Причина цього яви­ща, мабуть, криється у здатності віру­сів викликати глибокі зміни метабо­лізму клітини. Таким чином, роль віру­сів у природі полягає у тому, що вони є не тільки збудниками багатьох хвороб рослин, тварин і людини, але і причиною багатьох спонтанних му­тацій.

Гомологічні ряди у спадковій мінли­вості (закон Вавилова).

Відомо, що мутації відбуваються у різних напрям­ках. Проте ця різноманітність поясню­ється закономірністю, яку в 1920 р. ви­явив М. І. Вавилов. Порівнюючи озна­ки різних сортів культурних рослин і близьких до них дикорослих видів, він помітив, що порівнювані рослини мали багато загальних спадкових змін, що і дало М. І. Вавилову можливість сформулювати закон гомологічних ря­дів у спадковій мінливості: «Генетичне близькі види і роди характеризуються подібними рядами спадкової мінливості так, що, знаючи ряд форм у межах одного виду, можна передбачати існу­вання паралельних форм у інших ви­дів і родів».

Наприклад, у колоскових злаків — м'якої і твердої пшениці, ячменю — ві­домі форми з довгими і короткими остюками, з опуклостями замість них і без остюків. У пшениці, ячменю і вів­са зустрічаються три основні кольори колосу — білий, червоний і чорний.

М. І. Вавилов вказував, що гомоло­гічні ряди часто виходять за межі ро­дів і навіть родин. Короткопалість від­мічена у представників багатьох рядів ссавців: у великої рогатої худоби, овець, собак, людини. Альбінізм спос­терігається у всіх класів хребетних тварин. Закон гомологічних рядів до­зволяє передбачити можливість появи мутацій, ще невідомих науці, які мо­жуть використовуватися у селекції для створення нових цінних для господар­ства форм.

У 1920 р., коли був сформульований закон гомологічних рядів, ще не знали озимої форми твердої пшениці, але її існування було передбачено. Через кілька років таку форму виявили у Туркменії. У злаків — пшениці, ячме­ню, вівса, кукурудзи — існують голі і плівчасті зерна. Голозерний сорт проса не був відомий, але існування такої форми слід було очікувати. І вона бу­ла знайдена.

У основі гомологічних рядів лежить фенотипова подібність, яка виникає як результат дії однакових алелів того ж гена, так і дії різних генів, що зумов­люють подібні ланцюги послідовних біохімічних реакцій у організмі в про­цесі онтогенезу.

Закон гомологічних рядів у спадко­вій мінливості має пряме відношення до вивчення спадкових хвороб людини. Питання лікування і профілактики спадкових хвороб не можна розв'яза­ти без дослідження на тваринах із спадковими аномаліями, які подібні до тих, що спостерігаються у людини.

Згідно з законом М. І. Вавилова, аналогічні спадковим хворобам люди­ни фенотипи мають зустрічатися і у тварин. Дійсно, багато патологічних станів, які виявлені у тварин, можуть бути моделями спадкових хвороб лю­дини. Так, у собак спостерігається ге­мофілія, яка зчеплена із статтю. Аль­бінізм зареєстрований у багатьох ви­дів гризунів, кішок, собак, у ряду пта­хів, Для вивчення м'язової дистрофії використовуються миші, велика рогата худоба, коні; епілепсії — кролі, пацю­ки, миші; аномалій у будові ока — ба­гато видів гризунів, собаки, свині та інші тварини. Спадкова глухота існує у, гвінейських свинок, мишей і собак. Вади будови обличчя людини, що гомо­логічні заячій губі (розщілині верхньої губи) та вовчій пащі (розщілині верх­ньої щелепи і твердого піднебіння), спостерігаються у лицьовому відділі черепа мишей, собак, свиней. Спадко­вими хворобами обміну, такими як ожиріння і цукровий діабет, хворіють миші.