Реферат: Теорія гена. Генетичні закони

Особливу групу модифікаційної мін­ливості складають тривалі модифіка­ції. Так, при дії високої або зниженої температури на лялечок колорадського картопляного жука колір дорослих тва­рин змінюється. Ця ознака спостері­гається у кількох поколінь, а потім по­вертається попередній колір. Вказана ознака передається нащадкам тільки під впливом температури на жіночі особини і не передається, якщо фактор діяв тільки на самців. Отже, тривалі модифікації успадковуються за типом цитоплазматичної спадковості. Ма­буть, під впливом зовнішнього факто­ра відбуваються зміни у тих частинах цитоплазми, які потім можуть ауторепродукуватися.

Генотипову, або спадкову, мінливість прийнято ділити на комбінативну і му­таційну.

Комбінативна мінливість пов'язана з отриманням нових поєд­нань генів у генотипі. Досягається це у результаті трьох процесів: а) неза­лежного розходження хромосом при мейозі; б) випадкового поєднання при заплідненні; в) рекомбінації генів зав­дяки кросинговеру; самі спадкові фак­тори (гени) при цьому не змінюються, але виникають нові поєднання їх, що призводить до появи організмів з інши­ми генотипом і фенотипом.

Дарвін надавав комбінативній мін­ливості великого значення, вважаючи, що поряд з добором їй належить важ­лива роль у створенні нових форм як у природі, так і у господарстві людини.

Комбінативна мінливість широко розповсюджена у природі. У мікроор­ганізмів, які розмножуються безстатевим шляхом, виникли своєрідні меха­нізми (трансформація і трансдукція), які приводять до появи комбінативної мінливості. Все це говорить про вели­ке значення комбінативної мінливості для еволюції, видоутворення. Проте виникнення видів у результаті тільки гібридизації — явище рідкісне.

До комбінативної мінливості прими­кає явище гетерозису. Гетерозис (гр. heteroisis— видозміни, перетворення), або «гібридна сила», може спостеріга­тися у першому поколінні при гібриди­зації між представниками різних видів або сортів. Проявляється він у формі підвищеної життєздатності, збільшенні зросту та інших особливостей.

Мутаційна мінливість. Мутацією (лат. mutatio— зміна) називають змі­ну, яка зумовлена реорганізацією структур відтворення, перебудовою ге­нетичного апарату. Цим мутації різко відрізняються від модифікацій, які не торкаються генотипу особини. Мутації виникають раптово, стрибкоподібне, що іноді різко відрізняє організм від ви­хідної форми.

Рослинникам і тваринникам такі змі­ни були відомі давно. Мутаційній мін­ливості присвятили свої роботи С. I. Коржинський (1899) і Г. де Фриз (1901). Останньому належить термін «мутація».

Тепер відомі мутації у всіх класів тварин, рослин і вірусів. Існує багато мутацій і у людини. Саме мутаціями зумовлений поліморфізм людських по­пуляцій: різна пігментація шкіри, во­лосся, колір очей, форма носа, вух, під­боріддя тощо. У результаті мутацій зявляються і успадковуються анома­лії у будові тіла, спадкові хвороби лю­дини. З мутаційною мінливістю пов'я­зана еволюція — процес утворення но­вих видів, сортів і порід. За характе­ром змін генетичного апарату розріз­няють мутації, які зумовлені: а) змі­ною кількості хромосом (геномні), б) зміною структури хромосом (хромо­сомні аберації); в) зміною молекуляр­ної структури гена (генні, або точкові, мутації).

Геномна мінливість. Гаплоїдний на­бір хромосом, а також сукупність ге­нів, які знаходяться у гаплоїдному на­борі хромосом, називають геномом. Мутації, які спричинюють зміну кіль­кості хромосом, називають геномними. До них відносять поліплоїдію і гете-роплоїдію (анеуплоїдія).

Поліплоїдія— збільшення диплоїдної кількості хромосом шляхом додавання цілих хромосомних наборів у результаті порушення мейозу.

Статеві клітини мають гаплоїдний набір хромосом (п), а для зигот і всіх соматичних клітин характерний дипло-їдний набір (2п). У поліплоїдних форм спостерігається збільшення числа хро­мосом, кратне гаплоїдному набору: Зп — триплоїд, 4п — тетраплоїд, 5/г — пентаплоїд, 6п — гексаплоїд тощо. Ма­буть, еволюція ряду квіткових рослин йшла шляхом поліплоїдізації. Куль­турні рослини у більшості — поліплоїди.

У селекційній практиці з метою отри­мання поліплоїдів на рослини діють критичними температурами, іонізую­чим випромінюванням, хімічними ре­човинами (найбільш поширений алка­лоїд колхіцин).

Форми, які виникають у результаті збільшення кількості хромосом одного генома, називаються автоплоїдними. Відома й інша форма поліплоїдії — алоплоїдія, при якій збільшується кіль­кість хромосом двох різних геномів. Алоплоїди штучно отримані при гіб­ридизації. Так, Г. Д. Карпеченко ство­рив алополіплоїдний гібрид редьки і капусти. У даному випадку кожний вихідний вид має 18 хромосом, а гіб­ридний —36, бо є алополіплоїдним.

Поліплоїдні форми відомі і у тварин. Мабуть, еволюція деяких груп найпрос­тіших, зокрема інфузорій і радіолярій, ішла шляхом поліплоїдізації. У деяких багатоклітинних тварин поліплоїдні форми вдалося створити штучно (туто­вий шовкопряд).

Гетероплоїдія. У результаті порушення мейозу і мітозу кількість хромосом може змінюватися і ставати некратною гаплоїдному набору. Явище, коли яка-небудь із хромосом у геноти­пі має не дві, а три гомологічних хро­мосоми, називаються трисомією. Якщо відбувається трисомія за однією парою хромосом, то такий організм називають трисоміком і його хромосомний набір буде 2n + 1. Трисомія може бути за будь-якою з хромосом і навіть за кіль­кома. Подвійний трисомік має набір хромосом 2п+2, потрійний—2п+ З тощо.

Явище трисомії вперше описано у дурману. Відома трисомія і в інших ви­дів рослин і тварин, а також у люди­ни. Трисоміками є, наприклад, люди з синдромом Дауна, Трисоміки найчас­тіше нежиттєздатні, бо вони мають ряд патологічних змін.

Протилежне трисомії явище, тобто втрата однієї хромосоми з пари у дип-лоїдному наборі, називається моносомією, а організм — моносоміком; його каріотип —2п—1. При відсутності двох різних хромосом організм буде подвійним моносоміком (2п—2). Як­що з диплоїдного набору випадають обидві гомологічні хромосоми, орга­нізм називається нулісоміком. Він, як правило, нежиттєздатний.

Із сказаного видно, що анеуплоїдія, тобто порушення нормальної кількості хромосом, призводить до змін у будові і зниження життєздатності організму. Чим більше порушення, тим нижча життєздатність. У людини порушення збалансованого набору хромосом вик­ликає хворобливий стан, відомий під загальною назвою хромосомні хворо­би (див. гл. 5).

Хромосомні аберації виникають у результаті перебудови хромосом. Це наслідок розриву хромосоми з утворен­ням їхніх фрагментів, які потім об'єд­нуються, але при цьому нормальна структура хромосоми не відновлюєть­ся. Розрізняють чотири основні типи хромосомних аберацій: нестача, под­воєння (дуплікація), інверсії, трансло­кації.

Нестачі виникають внаслідок втрати хромосомою тієї чи іншої ділян­ки. Нестачу у середній частині хромо­соми призводить організм до загибелі, втрата незначних ділянок викликає зміни спадкових властивостей. Так, при нестачі ділянки однієї з хромосом у кукурудзи її проростки позбавлені хло­рофілу.

Подвоєння (дуплікація) пов'язане з включенням зайвого дуб­люючого відрізка хромосоми. Це також веде до виникнення нових ознак. Так, у дрозофіли ген смужкоподібних очей характеризується мозаїчною мутацією. Такі особини назива­ються мозаїками. Наприклад, мозаїка­ми є люди, у яких різний колір пра­вого і лівого очей, або тварини певної масті, у яких на тілі з'являються пля­ми іншого кольору тощо. Не виключе­но, що соматичні мутації, які впли­вають на метаболізм, є однією з при­чин старіння і злоякісних новоутво­рень.

Якщо мутація відбувається у кліти­нах, із яких розвиваються гамети, або статеві клітини, то нова ознака про­явиться у найближчому або наступних поколіннях. Спостереження показують, що багато мутацій шкідливі для орга­нізму. Це пояснюється тим, що функ­ціонування кожного органа збалансо­ване по відношенню як до інших орга­нів, так і до зовнішнього середовища. Порушення існуючої рівноваги звичай­но веде до зниження життєдіяльності і загибелі організму. Мутації, які зни­жують життєдіяльність, називають на­півлетальними. Несумісні з життям му­тації називають летальними (лат.—смертельний). Проте певна час­тина мутацій може бути корисною. Та­кі мутації є матеріалом для прогресив­ної еволюції, а також для селекції цін­них порід свійських тварин і сортів культурних рослин. «Корисні» мутації у поєднанні з добором лежать в основі еволюції.

Індукований мутагенез. Мутації по­діляють на спонтанні та індуковані. Спонтанними називають мутації, які виникають під впливом невідомих при­родних факторів, найчастіше як ре­зультат помилок при рекомбінації ДНК. Індуковані мутації викликають спеціально спрямованою дією факто­рів, які підвищують мутаційний про­цес.

Спадкові відміни у мікроорганізмів, рослин, тварин і людини, у тому числі спадкові хвороби і каліцтва, з'явились у результаті мутацій. Якщо спонтанні мутації — явище досить рідкісне (час­тота—10-5—10-7), то використання мутагенних агентів значно підвищує їхню повторюваність.

Фактори, які здатні індукувати му­таційний ефект, називають мутагенними. Встановлено, що будь-які фактори зовнішнього і внутрішнього середови­ща, які можуть порушувати гомео­стаз, здатні викликати мутації. До най­сильніших мутагенів відносять хімічні сполуки, різні види випромінювання і біологічні фактори.

Хімічний мутагенез. Ще у 1934 р. М. Є. Лобашов відмітив, що хімічні мутагени характеризуються трьома якостями: високою проникніс­тю; здатністю змінювати колоїдний стан хромосом; певною дією на стан гена або хромосоми.