Реферат: Уроджені пороки розвитку на прикладі ущелин губи і піднебіння
Для мультифакториально наслідуваних ущелин губи і піднебіння характерні загальні для всіх мультифакторіальних захворювань ознаки. Для виникнення таких форм необхідна наявність генетичної схильності (схильності) і вплив яких-небудь несприятливих факторів середовища, що сприяють реалізації схильності в порок розвитку. Самі по собі несприятливі умови середовища поза залежністю від визначеного генетичного тла не здатні викликати появу таких синдромів. Характерною ознакою такого спадкування є розходження "порога схильності" для чоловіків і жінок (формування пороку відбувається лише тоді, коли "концентрація генів" перевершує якусь визначену величину - "поріг"). Сумарний ефект генів, здатний викликати ущелину (як і будь-який інший порік) у представників однієї підлоги, наприклад, у чоловіків, виявляється недостатнім, щоб викликати його в обличі жіночої статі. У зв'язку з цим частота уражених дівчинок і хлопчиків при ущелині губи і піднебіння мультифакториної природи різна, тоді як при моногенных формах (за винятком Х-зщеплених, котрих, як правило, украй мало), цей показник у чоловіків і жінок однаковий.
При мультифакторіальних ущелинах губи і піднебіння в батьків можуть бути виявлені мікроознаки - прояв дії аномальних генів. До щирих мікроознак, що зустрічається в батьків дітей з мультифакторіальною ущелиною губи і піднебіння, відносяться:
1) при ущелині губи коротке піднебіння, ассиметрія крила носа, девиація осі носа, прогнатія, атипічная форма зубів;
2) при ущелині піднебіння, коротке піднебіння, атипична форма зубів, діастема, прогенія, розщеплення язичка.
Аналіз зазначених мікроознак свідчить про можливе розходження генетичної етіології ущелин губи й ущелин піднебіння, оскільки для ущелин губи характерні такі мікроознаки, як прогнатія і девіація осі носа, а для ущелини піднебіння - прогенія, діастема і розщеплення язичка.
Нарешті, описана група синдромів з ущелиною губи і піднебіння, виникнення яких зв'язане з конкретними середовими факторами. Ці синдроми можна розділити на двох груп:
синдроми, що виникають у результаті тератогенних впливів (наприклад, талідомідний чи фетально-алкогольний);
синдроми, що виникають у результаті неспецифічних впливів різних факторів, що реалізуються через загальний патологічний механізм (наприклад, через "судинний фактор", що веде до гепоксії і некрозу). В даний час описані 6 специфічних тератогенних синдромів з ущелиною губи і піднебіння:
фетально-алкогольний;
талідомідний;
аміноптериновий;
гідантоновий;
синдром амнеотичного зв'язування;
триметадіоновий.
Для неспецифічних синдромів характерний вплив тих же факторів, що є "факторами ризику" реалізації спадкоємного припущення при мультифакториальных ущелинах губи і піднебіння. До них відносяться:
підвищення температури тіла вагітної;
вітамінна недостатність;
дефіцит мікроелементів (мідь);
прийом лікарських препаратів з мутагенною активністю, а також стероидных гормонів, андрогенів, екстрогенів, інсуліну, адреналіну;
інфекційні захворювання матері;
діабет;
гінекологічні захворювання.
Лікування ущелин губи і піднебіння
Лікування ущелин губи і піднебіння, як і багатьох інших уроджених пороків - хірургічне. В даний час для визначення методу хірургічного втручання стоматолог орієнтується тільки на глибину дефекту тканин. Однак, виходячи з загальних генетичних закономерностией, можна екати різних исходов операцій і особливостей плину післяопераційного періоду в дітей з різними по етіології ущелинами. У хворих із хромосомними аномаліями, як правило, відзначаються дефекти імунітету і регенерації, що може збільшити число ранніх і пізніх післяопераційних ускладнень і погіршувати прогноз операції. У дітей з моногенними формами пороку може виникати більш груба деформація обличчя після пластики, тому що дія мутантного гена буде продовжуватися і після оперативного лікування, порушуючи подальший розвиток тканин. Необхідна розробка методів оперативної корекції дефекту з обліком етиологічної природи ущелини.
При будь-якій формі ущелини губи і піднебіння в дитини, необхідно медико- генетичне консультування. Розрахунок рекуррентного ризику (ризик народження в родині інших дітей з ущелиною) при моногенной патології здійснюється виходячи з типу спадкування синдрому.
Частину групи ризику можна виявити при звичайному стоматологічному огляді вагітних жінок і орієнтувати лікаря-акушера в консультації на необхідність для жінки, що володіє тими чи іншими мікроознаками уродженої патології, пройти медико-генетичне консультування, а іноді і пренатальную діагностику.
Діагностика здійснюється з використанням фетоскопії і фетоамніографії. Фетоскопія проводиться під контролем ультразвуку на 16-22-й тижню вагітності за допомогою селфоскопа. Дана методика дозволяє побачити обличчя плоду і при наявності ущелини запропонувати родині перервати патологічну вагітність. Крім фетоскопії використовується фетоамніографія. Дослідження виробляється на термінах вагітності 20-36 тижнів. Під контролем ультразвуку проводиться трансабдомінальний амніоцентез і в судини плаценти вводиться розчин рентгенконтрастного речовини (миодила чи верографина). У процесі рентгенологічного дослідження при наявності ущелини відсутнє змикання кінцевих ділянок контрастированных судин обличчя плоду. Обидва методи застосовуються тільки при наявності високого ризику народження дитини з ущелиною губи і піднебіння в сполученні з такими аномаліями, як олігофренія й ін.
Терміни й обсяги хірургічного втручання при ущелинах визначаються хірургом-стоматологом відповідно до рекомендацій всіх інших фахівців. Хейлопластика проводиться в родильному будинку в перші 2-3 дня чи життя на 15-16 день після народження, а в умовах стаціонару - у віці 3-4 місяців. При двосторонній ущелині верхньої губи оперативне втручання проводиться в два етапи з перервою в 3-4 місяця. З 3-х років дитина активно вчиться в ортодонта і логопеда. Пластику піднебіння проводиться в залежності від виду ущелини і ваги супутньої патології у віці 5-7 років. Медична реабілітація проводиться до 14-16-літнього віку. Остаточні хірургічні втручання, що коригують, проводяться в 14-16-літньому віці, після чого діти знімаються з диспансерного обліку.
Психіка і мова в хворих з уродженими ущелинами губи і піднебіння.
У хворих з уродженими ущелинами піднебіння і губи унаслідок відсутності перегородки між ротовою і носовою порожниною й укорочення піднебіння настають розлади мови, що виражаються в появі відкритої гугнявості з неясною і неправильною вимовою звуків. Розлад утворення звуків погіршується, якщо в хворих мається недостатність розвитку артикулящионного апарата.
Утворення вибухових звуків - б,п,д,т - неможливо унаслідок відсутності достатнього напору струменя повітря. Інші звуки - м,о,р - не вдаються, тому що відсутня опора в піднебінні для контакту з мовою. Деформація альвеолярного відростка, неправильне розташування і дефекти зубів порушують утворення губно-зубних (у,ф) і зубно-зубних (з,з) звуків.
Намагаючись домогтися зрозумілої звуковимови, люди з ущелинами звикають до незвичайних компенсаторних м'язових установок, наприклад до утворення звуку в ковтку.
Порушення артикуляції позначається в тім, що мова буває пасивна, малорухомим, більшість рухів, необхідних для вимови звуків мови, у ньому відсутня.
Недостатність мовного апарату супроводжується також запізнюванням розвитку голосооутворюванні координаційної роботи в центральній нервовій системі, тому такі діти починають говорити на 1-2 роки пізніше дітей, що не мають такого дефекту.
У хворих з уродженими ущелинами піднебіння мова нерідко супроводжується цілим поруч компенсаторних рухів, окремих ділянок м'язів обличчя: крил носа, носо-губных складок, лобових м'язів, м'язів, що зморщують брови. Цими рухами вони як би прагнуть затримати проходження струменя повітря.
Часто хворі не чують свою перекручену мову, вірніше звикають до неї. Безсумнівно, гугнявість, невиразність мови створюють утруднення для нормального спілкування хворої дитини з колективом. Іноді навколишньої дитини однолітки своїм негативним і нездержливим відношенням до дефекту мови, глузуваннями змушують хворого замикатися в собі. Щиросердечні переживання викликають у дитини реактивний стан.
Вивчення питання про стан психіки в дітей з уродженими ущелинами піднебіння і губи показало, що в невеликої групи хворих малися окремі симптоми органічної поразки нервово-психічної сфери уродженого характеру. У ряду хворих були виявлені незначні порушення з боку центральної нервової системи з психогенними нашаруваннями. Відзначалося деяке зниження пам'яті, уваги, інтелектуальних процесів. Ходити і розмовляти хворі починають з 4-х років і пізніше.
У значної групи хворих з уродженими ущелинами в зв'язку з наявним дефектом мови відзначаються психогенні порушення вторинного порядку, а в деяких вони супроводжуються явищами вегетативної патології - вираженою пітливістю, частішанням пульсу, порушеннями сну. Особливо негативно відбивається на розвитку психіки, зокрема на інтелекті дитини, відсутність педагогічної допомоги, сприятливих умов життя.
Дефекти голосної мови значно впливають на лист у більшості хворих. Навіть провчивши 7-10 років у школі вони пишуть із пропусками і перестановками букв.
Порушення артикуляції і звукопроизношения негативно позначається і на мовній пам'яті, на здатності утримувати в пам'яті слова.